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ダウン症のあるお子さんを持つ人たちと、ダウン症のある人の支援をしてくれる方々を中心にした会員組織です。もともとはダウン症児の親の会「こやぎの会」と「財団法人小鳩会」が中心となって全国各地にある親の会に参加を呼びかけ、１９９５（平成７） 年に任意団体日本ダウン症協会が発足。その後、２００１（平成１３）年４月に財団法人、２００８（平成２０）年１２月に特例民法法人、２０１３（平成２５）年４月に公益財団法人になりました。全国に現在、５３の支部・準支部があり、約５,６００名の会員がいます。ダウン症（正式にはダウン症候群）に関する知識の普及啓発、情報の提供、調査研究、相談等の事業を通じ、ダウン症のある人たちとその家族の福祉の増進に寄与することを活動目的としています。